一般情况下，在尿毒症期，患儿除了有水、电解质、酸碱平衡紊乱、贫血、出血倾向、高血压等进一步加重的表现外，还会出现各器官系统功能障碍以及物质代谢障碍所引起的一系列症状表现，其具体的表现如下所述。

(一)神经系统症状

神经系统的症状是尿毒症的主要症状表现。在尿毒症早期，患儿往往有头昏、头痛、乏力、理解力及记忆力减退等症状。随着病情的加重可出现烦躁不安、肌肉颤动、抽搐;最后可发展到表情淡漠、嗜睡和昏迷。这些症状的发生都与下列的因素有关：

①某些毒性物质的蓄积可能引起神经细胞变性;

②电解质和酸碱平衡紊乱;

③肾性高血压所导致的脑血管痉挛，缺氧和毛细血管通透性增高，可引起脑神经细胞变性和脑水肿。

(二)消化系统症状

尿毒症患儿消化系统的最早症状表现是食欲不振或消化不良;病情加重时可出现厌食，恶心、呕吐或腹泻。这些症状的发生可能与肠道内细菌的尿素酶将尿素分解为氨，氨剌激胃肠道粘膜引起的炎症和多发性、表浅性小溃疡等有关。患儿常并发胃肠道出血。

此外恶心、呕吐也与中枢神经系统的功能障碍有关。

(三)心血管系统症状

慢性肾功能衰竭患儿由于肾性高血压、酸中毒、高钾血症、钠水潴留、贫血及毒性物质等的作用，可发生心力衰竭，心律失常和心肌受损等。由于尿素(可能还有尿酸)的剌激作用，还可发生无菌性心包炎，患儿有心前区疼痛;体检时闻及心包摩擦音。严重时心包腔中有纤维素及血性渗出物出现。

(四)呼吸系统症状

酸中毒时患儿呼吸慢而深，严重时可见到酸中毒的特殊性Kussmaul呼吸。患儿呼出的气休有尿味，这是由于细菌分解唾液中的尿素形成氨的缘故。严重的患儿可出现肺水肿，纤维素性胸膜炎或肺钙化等病变，肺水肿与心力衰竭、低蛋白血症、钠水潴留等因素的作用有关。纤维素性胸膜炎是尿素剌激引起的炎症;肺钙化是磷酸钙在肺组织内沉积所导致的。

(五)皮肤症状

皮肤瘙痒是尿毒症患儿常见的症状表现，可能是毒性产物对皮肤感受器的剌激所引起的;有人认为它与继发性甲状旁腺功能亢进有关，因为切除甲状旁腺后，能立即解除这一痛苦的症状。此外，患儿皮肤干燥、脱屑并呈黄褐色。皮肤颜色的改变，以前认为是尿色素增多的缘故，但用吸收分光光度计检查，证明皮肤色素主要为黑色素。在皮肤暴露部位，轻微挫伤即可引起皮肤淤斑。由于汗液中含有较高浓度的尿素，因此在汗腺开口处有尿素的白色结晶，它被称为尿素霜。

(六)物质代谢障碍

1、糖耐量降低

尿毒症患儿对糖的耐量降低，其葡萄糖耐量曲线与轻度糖尿病患者相似，但这种变化对外源性胰岛素不敏感。造成糖耐量降低的机制可能为：

①胰岛素分泌减少;

②尿毒症时由于生长激素的分泌基础水平增高，故拮抗胰岛素的作用加强;

③胰岛素与靶细胞受体结合障碍，使胰岛素的作用有所减弱;

④有关肝糖原合成酶的活性降低而致肝糖原合成障碍。

目前，认为引起上述变化的主要原因可能是尿素、肌酐和中分子量毒物等的毒性作用。

2、负氮平衡

负氮平衡可造成患儿消瘦、恶病质和低白蛋白血症。低白蛋白血症是引起肾性水肿的重要原因之一。引起负氮平衡的因素有：

①患儿摄入蛋白质受限制或因厌食、恶心和呕吐而致蛋白质摄入减少;

②某些物质如甲基胍可使组织蛋白分解代谢加强;

③合并感染时可导致蛋白分解增强;

④因出血而导致蛋白丢失;

⑤随尿丢失一定量的蛋白质等。

尿毒症时大量尿素可由血液渗入肠腔。肠腔细菌可将尿素分解而释放出氨，氨被血液运送到肝脏后，可再合成尿素，也可合成非必需氨基酸，后者对机体是有利的。因此有人认为，尿毒症患儿蛋白质的摄入量可低于正常人，甚至低于每天20g即可维持氮平衡，但必须给予营养价值较高的蛋白质，即含必需氨基酸丰富的营养物质。 近年来还有人认为：为了维持尿毒症患儿的氮平衡，蛋白质摄入量应与正常人没有明显差异;而且认为，单纯为了追求血液尿素氮的降低而过分限制蛋白质的摄入量，可使自身蛋白质消耗过多，因而对患儿有害而无益。

3、高脂血症