怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄。当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，才有可能避免生出唐氏症儿。

生下健康的孩子是每位妈妈的心愿。该如何避免产下唐氏症儿呢？其实只要你能遵守下列两大原则，即第一，适当的生育年龄怀孕，第二，定期接受产前检查及必要时接受唐氏症筛查，将能有效降低生下唐氏症儿的几率。

何谓唐氏症

唐氏症是一种染色体异常现象，也是发生率最高的染色体异常症候群之一，而究竟什么是唐氏症？产科主任徐振杰表示：“正常的人体细胞含有23对染色体，唐氏症症候群的人是在第21对染色体上多出一个染色体，其发生几率大约为1/800。”

“唐氏症会造成很多问题，诸如生长迟缓、智能不足、甲状腺机能异常、先天性心脏病、肠胃闭锁等疾病；严重者由于心脏病等多重器官等问题，会在出生后就死亡，轻微者如果训练得当，将能达到日常生活自理的可能。”

怀孕年龄越大发生几率越高

造成唐氏症是由于第21对染色体多出一个染色体，至于为什么会多出一个染色体呢？徐振杰医师说：“造成唐氏症，其原因有70%～80%来自于母亲的卵子分裂不平均。至于为什么会形成卵子分裂不平均？目前真正原因不明，但极有可能与年龄的老化有相当大关系。”

“据统计显示，20岁左右的女性怀有唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，到了40岁则可能达到1/30～1/40；当然如果丈夫的年龄超过45岁以上也会有影响，但其影响与女性怀孕时年龄比起来低了许多。”

怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，该如何避免产下唐氏症儿？计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，就有可能避免生出唐氏症儿。

筛查方式

怀孕12～14周超声波扫描筛查唐氏症

此种超声波筛查，主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度，徐振杰医师说：“所谓的颈部透明带，是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状，在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度，绝大多数的胎儿都会看到此透明带，但若是唐氏症儿，其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。”

当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时，则建议您在怀孕15～20周进行羊膜穿刺；若超声波检查几率低，您的年龄又在34岁以下，可以等到15～20周进行孕妇唐氏症血清筛查。

超声波检查，既安全又方便，孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦，产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。

孕妇唐氏症血清筛查

通常产科医师会依据此项检查再进一步分析，找出怀有唐氏症儿的高危孕妇，然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。

在怀孕15～20周左右进行抽血检查，其检查项目有甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全、无副作用，若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧！因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。

羊膜穿刺检查

所谓羊膜穿刺检查，徐振杰医师表示：“羊膜穿刺是利用超声波监视，请孕妇先排空膀胱后，让孕妇平躺，经由超声波检查出胎儿与羊水分布的状况。选择腹部下针的穿刺地点，再消毒腹部的皮肤，超声波导引之下，再利用细长的针经由孕妇的腹部、子宫和羊膜，来抽取约20毫升的羊水，将抽出的羊水送去做遗传染色体与生化方面的检查，由此诊断出胎儿染色体是否有异常状况。”

“此项检查除了可以检验出胎儿是否患唐氏症外，还能检查出胎儿是否有神经管缺陷等问题，因此，羊膜穿刺是检查胎儿是否有染色体异常最常使用的方法之一；且羊膜穿刺的筛查几率达99%，因此，只要你能配合医师的诊疗，将能有效降低产下唐氏症儿的几率。”徐振杰医师进一步说明。

羊膜穿刺的安全性

很多人都对羊膜穿刺有很大的误解，认为此项检查会造成胎儿缺手、缺脚的情况，其实这样的说法是错误的。基本上，在有经验的医师的操作下，羊膜穿刺是很安全的。

母亲方面

羊膜穿刺后可能会出现羊水少量的漏出及子宫收缩、腹部轻微的疼痛、早期破水、发炎等，但这些症状都很轻微，只要平躺休息几天就能很快恢复。

胎儿方面

由于羊膜穿刺是在超声波的监视下进行，所以伤害胎儿的几率很低，更鲜少因为施行羊膜穿刺而导致胎儿畸形的情况；虽有报告显示出，可能因羊膜穿刺导致流产、死产，但其几率都很低。

当检查异常怎么办？

唐氏症通常是可以经由早期筛查检验出来的，万一件查出怀有唐氏症儿，徐振杰医师说，医护人员会跟孕妇及其家属说明唐氏症儿将来可能面临的问题，让他们选择是否要生下孩子。

若在怀孕24周前发现则可以选择终止妊娠，若在24周后由于胎儿器官等都已逐渐成熟，也不好将胎儿取出，所以只能选择继续孕育小生命，直到胎儿生出。因此，建议你，当你决定怀孕时，一定要做好充足的产前检查，以期最大可能地降低生出畸形宝宝的几率。

需要做羊膜穿刺的对象

高龄产妇年满34岁以上。

超声波扫描筛查唐氏症呈现高危险群。

唐氏症血清筛查呈现危险群。

本身曾生过唐氏症儿。

家族史曾经有过唐氏症儿。

曾有过三次以上习惯性流产。

羊膜穿刺后可能会出现

羊水少量的漏出及子宫收缩、腹部轻微的疼痛、

早期破水、发炎等，不过，这些症状都很轻微，

只要平躺休息几天就能很快地恢复。

如何做好充分的产前检查计划

检查项目检查时间附注

超声波扫描怀孕12～14周测量胎儿颈部后方透明带的厚度

血清筛查怀孕15～20周检查甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)

羊膜穿刺怀孕16～18周抽取约20毫升的羊水，将抽出的羊水送去做遗传染色体与生化方面的检查

（责任编辑：zxwq）