据报道，我国儿童出生缺陷率在10‰~25‰之间，也就是说，我国每年大约出生30万~40万有明显出生缺陷的孩子。如果通过仪器筛查，每年出生缺陷儿可达55万~60万左右。其中，先天性心脏病占出生缺陷儿的22.7%，是造成5岁以下儿童死亡的主要原因。由于先天性心脏病对婴幼儿的危害较大，近年来已引起世界各国医学界的普遍重视，对先天性心脏病的研究也取得了可喜的成果。我国计生委从1999年开始，在全国逐步推广实施出生缺陷干预工程。目前已知先天性心脏病的发生主要与下述因素有关。

一、染色体异常和单基因突变

在正常人的细胞中有23对染色体，每对染色体中有一个是来自父亲，另一个是来自母亲。在23对染色体中，有22对常染色体，只有1对是男女不同的性染色体。染色体异常是指遗传物质缺失、重复或重排造成的数目畸变或结构畸变。这种染色体异常所致的先天性心脏病，约占先天性心脏病的5%左右，常常伴有心脏以外的其他器官畸形。

单基因突变是指在一定的自然条件下或人为的环境中，每个基因顺序内的个别碱基被另一种碱基替换或一二个单核甘酸的增减，改变了整个碱基的顺序，从而导致基因功能改变。因单基因突变所引起的心脏病约占先天性心脏病总数的2%左右。由于基因突变不只影响心脏的发育，所以也常伴有其他器官畸形。

二、多因素遗传

遗传因素加环境因素共同作用是造成心90%左右。如果父母的家族中有先天性心脏病发病史，再加上环境因素，如孕早期受病毒感染、放射性污染、接触农药、滥用药物、吸烟酗酒等。各种因素相互作用，影响胎儿的心脏发育，先天性心脏病的发生率就会显著增高。当然，其中遗传因素是基础，比如，在第一代有一人患先天性心脏病，其子女先天性心脏病的发生率为1%~5%；如果第一代有两个先天性心脏病人，其子女复发率可达15%；假如在第一代中多数人都患有先天性心脏病，其子女先天性心脏病的发生率可高达50%。除此之外，环境因素影响的时间也很重要。例如，孕妇在妊娠5个月以后酗酒，虽然能造成胎儿肝损伤，但不会引起畸形。相反，在孕前或孕早期酗酒，就有可能造成胎儿心脏发育畸形。一位外国学者调查了150例先天性心脏病患儿，其中有47%的母亲在孕前3个月内有饮酒史。但这种先天性心脏病，大多只限于心脏本身而不伴有其他器官畸形。

三、孕妇患糖尿病对胎儿的影响

近些年对糖尿病孕妇的研究有了新的进展，证实孕妇体内的糖代谢障碍，是造成胎儿心脏发育异常的重要原因之一。如果在孕前就患有糖尿病，胎儿先天性心脏病的发生率可达5%左右；如果孕妇的糖尿病发生在孕早期、孕中期或孕晚期，其胎儿先天性心脏病的发生率也各不相同。越是在早期发病的，胎儿的畸形率越高。另外，据美国、丹麦等国家统计：糖尿病产妇所生的婴儿，围产期死

亡率也较高，约在10%15%左右，而且围产死亡率的高低与孕妇患糖尿病的严重程度、患病时间的长短、是否得到正确治疗以及是否合并心血管疾病等有关。病程在10年以内，无血管病变者，围产死亡率在7%以下，病程在10年以上又伴有血管疾病者，围产死亡率高达15%以上。

四、病毒感染

在孕早期受到病毒感染，可引起胚胎心脏发育畸形。其中最常见的有风疹病毒和柯萨奇病毒。风疹病毒是一种圆形的微小颗粒，耐寒怕热，多在冬春两季流行。病毒可从患者口鼻呼出，通过空气及飞沐传播，也能通过患者的口腔、鼻、眼分泌物直接传染他人。因胎儿的器官发育多在孕8周内已基本完成，所以，在孕早期受到风疹病毒感染，易引起胎儿心脏和眼睛发育畸形。其中最常见的心脏畸形为动脉导管未闭和肺动脉狭窄。在孕18周之间受风疹病毒感染者，常引起胎儿脑和耳发育异常。因风疫病毒可造成胎儿多器官损害，医学上将先天性白内障、心脏畸形和耳聋，称为典型的风瘆综合征。如果同时还伴有紫癜、肺炎、心肌炎等，就称做扩大的风疹综合征。

柯萨奇病毒分为AB两组，其中以B组病毒对胎儿危害较大。孕妇在孕早期受到感染约有1%左右克引起胎儿心脏发育畸形’最常见的是动脉导管未闭、心室间隔缺损和心房间隔缺损。

五、先天性心脏病的预防

先天性心脏病有多种遗传因素，因而患者常有家族集聚现象。在择偶或结婚时即应考虑到自己或对方家庭成员中有无先天性心脏病人。女孩在上初中时即应检查风疹抗体。如果风疹抗体阴性，应注射风疹疫苗。如果是已婚妇女，注射风疼疫苗后两个月之内最好不要怀孕。注射该疫苗后免疫功能可达15年左右，有部分人可获终生免疫。感冒和流感是最常见的病毒性传染病，在孕期，病毒可通过胎盘传给胎儿，有人曾从胎儿的心脏中分离出病毒，如果是在孕早期，胎儿心脏尚未发育成熟阶段受到感染，有可能使胎儿心脏发育停止或引起畸形。另外，聰腺炎病毒、单纯疱疹病毒、呼吸道合胞病毒等，在孕早期侵犯胎儿心脏时，也可引起心脏发育畸形或心脏传导阻滞。因此，在孕早期，孕妇应尽量少去拥挤的公共场所，以免被病毒感染。经常接触农药、放射线或接受放射治疗的妇女，应在脱离接触或停止治疗半年后再怀孕。在怀孕期间，不经医生诊断，不可滥用任何药物。要避免碰撞挤压腹部，以免损伤胎儿。不要使用含激素的化妆品和含铅的染发剂。

如果在孕早期曾遇到上述不利因素，可在孕6~20周之间进行产前诊断检查，常用的有胎儿心电图、胎儿超声心动图，也可进行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行检查。其中超声心动检查，是产前惟一能直观心脏结构、心脏和大血管内血流动力学的一种安全可靠的手段。对于家族中有先天性心脏病史，母亲患糖尿病、红斑狼疮，曾服用可致畸的药物及孕后3个月内受病毒感染者，如果检査确诊为严重先天性心脏病，应考虑中止妊娠。

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