什么是唐氏综合征?

正常人有23对染色体，唐氏综合征患儿比正常人多了一条第21号染色体。唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，四肢短。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。

约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

做唐氏筛查有什么意义?

由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常，抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽取含有胎儿细胞的组织，无论是绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险，不可能每个母亲都做这样的检查。

那么，判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症，需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用，也是它的意义。

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