（1）症状：常见的”疼痛”位于胁腹及背部，通常呈间歇性”钝痛”。当”出血”使囊壁扩张时，可出现突发性”剧痛”。胃肠道症状偶可出现，而疑为”消化性溃疡”或胆囊疾病。患者可自行发现腹部包块，尽管如此大的”囊肿”少见。当囊肿发生”感染”时，患者常诉胁腹疼痛，全身不适并有”发热”。

（2）体征：体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及一包块。若囊肿发生感染时，胁腹部可有压痛。

（3）实验室检查：”尿液”分析多呈正常。镜下”血尿”罕见。肾功能检测也正常，除非囊肿为多发性或双侧性的（罕见）。即使一侧肾脏表面广泛破坏，对侧肾也可因代偿性肥大而维持总肾功能的正常。

（4）X线检查：在腹平片中常可见到肾影中有一部分膨大或其上有一包块压迫。囊肿的重量或位置可引起肾脏扭转导致肾轴异常。有时在肿块边缘可见到条纹状钙化影。排泄性尿路造影可确诊。在静脉推注造影剂后1～2分钟摄片中，可见肾实质血管密度增高，而囊肿占据的那部分空间则不会，因为其中没有血管。尿路造影连续摄片显示有包块存在。囊肿周围的一个或数个肾盏或肾盂常因凹陷或弯曲，而变得增宽、变平甚至管腔消失。斜位或侧位片也是有助于诊断。当包块占据了肾下极，输尿管上段便会向脊柱移位。肾脏本身也会发生旋转。通过可透射线的囊液或以看到腰大肌。当常规尿路造影不能有效区分不透光的肾实质时，肾断层X线摄影术可增大有血管的肾实质与囊肿的对比度。偶见肾实质肿瘤亦有相对无血管，从而易与囊肿相混淆。少数情况下，囊肿壁也可发生肿瘤，因此有必要作更进一步的鉴别诊断检查。